Post Image

Doğum Öncesi Testler

İnsan hücrelerinde genellikle 46 kromozom bulunur. Kromozom anomalileri, eksik veya fazladan kromozomlar olduğunda veya kromozomlar bir şekilde değiştirildiğinde meydana gelir.

Birçoğu fiziksel ve / veya zihinsel engelliliğe neden olabilen birçok farklı türde kromozom anomalisi vardır. Kromozomal anomalilerin neden olduğu durumlar arasında Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu bulunur.

Kromozom anomalilerinin neden olmadığı ancak hamilelikte gelişebilen başka durumlar da vardır. Bunlar, spina bifida gibi nöral tüp kusurlarını içerir.

Kromozom Anomalileri ve Diğer Durumlar için Doğum Öncesi Testler Hakkında

Doğum öncesi testler, hamilelikte yaptırdığınız testlerdir. Bu testler, sizin ve sağlık uzmanlarınızın, kromozom anomalileri veya diğer rahatsızlıkları olan bir bebek sahibi olma olasılığınızın ne kadar olduğunu öğrenmenize yardımcı olur.

Kromozom anomalileri ve diğer durumlar için iki tür test vardır: tarama testleri ve teşhis testleri.

Doğum öncesi tarama testleri, bebeğinizin belirli kromozomal anomalilere veya diğer koşullara sahip olma olasılığını hesaplar. Sonuçlar bebeğinizin yüksek bir şansa sahip olduğunu veya bebeğinizin kromozom anomalisi veya başka bir duruma sahip olma şansının düşük olduğunu söyleyecektir. Tarama testleri tüm kromozom anomalilerini tespit etmez ve bebeğinizin bu duruma kesinlikle sahip olup olmadığını size söylemez.

Tarama testi sonucunuz bebeğinizin bir rahatsızlığı olma ihtimalinin yüksek olduğunu söylüyorsa, teşhis testleri teklif edilecektir.

Teşhis testleri size evet veya hayır cevabı verebilir. Teşhis testleri ayrıca daha geniş bir kromozom anomalisi yelpazesini de tespit edebilir.

Doktorunuz veya ebeniz size tarama ve teşhis testleri önerecektir, ancak bu testler isteğe bağlıdır. Kromozom anomalileri ve diğer durumlar için doğum öncesi testler yaptırmak sizin seçiminizdir.

Tarama sonuçları “yüksek riskli” veya “pozitif ekran” ve “düşük riskli” veya “negatif ekran” gibi kelimeler kullanır. Sonuçlar, riskinizi bir sayı olarak da gösterebilir – örneğin, “500’de 1”. Sonucun siz ve bebeğiniz için ne anlama geldiğinden emin değilseniz, doktorunuzdan veya ebenizden açıklamasını istemekte sorun yoktur.

Kromozom Anomalileri ve Diğer Durumlar için Tarama Testleri

Hamileliğinizin erken dönemlerinde doktorunuz veya ebeniz sizinle tarama testleri hakkında konuşabilir. Bu testler bebeğiniz için güvenlidir ve düşük yapma riskini artırmaz.

Non-invaziv Prenatal Test (NIPT)

Non-invaziv prenatal test, bebeğinizin belirli kromozomal anomalilere sahip olma durumuna bakar.

NIPT, basit bir kan testi içerir. Bebeğinizin plasentasından bir miktar DNA içeren kanınızın küçük bir miktarı test edilir.

NIPT’ye hamileliğinizin 10. haftasından itibaren istediğiniz zaman sahip olabilirsiniz.

NIPT, diğer tarama testlerinden daha doğrudur, ancak aynı zamanda en pahalı tarama testidir. Buna hücresiz DNA veya cfDNA testi denildiğini de duyabilirsiniz.

Birinci 3 Aylık Tarama Kombine

Kombine ilk üç aylık taraması (CFTS), bebeğinizin belirli kromozomal anomalilere sahip olma durumuna bakar.

CFTS, sizden bir kan testini 12 haftalık ultrason taramanızdan bir testle birleştirir.

Kan testini hamileliğin 8-12. Haftasında yaptırabilirsiniz. Kanınızda doğal olarak oluşan iki farklı hormonun seviyelerini ölçer.

12 haftalık ultrason, hamilelikte en yaygın tarama testlerinden biridir. Birinci üç aylık dönem taramasını kombine etmeye karar verirseniz, ultrasonu yapan uzman bebeğinizin boynunun arkasındaki sıvıyı ölçecektir. Buna ense kalınlığı denir.

Aşağıdaki durumlarda bebeğinizin kromozom anomalisi olasılığı daha yüksek olabilir:

  • Belirli hormon seviyelerine sahipse
  • Bebeğinizin boynunun arkasındaki sıvı miktarı normalden daha fazla ise.

İkinci Üç Aylık Maternal Serum Taraması

İkinci üç aylık maternal serum taraması, bebeğinizin belirli kromozomal anomalilere sahip olma durumunu inceler.

Bu test basit bir kan testini içerir. Kanınız, plasentanızdan ve bebeğinizden gelen hormonlar için test edilir. Bu hormonların seviyeleri, bebeğinizin gebelik yaşı, yaşınız ve kilonuz bebeğinizin belirli kromozom anomalilerine sahip olma olasılığını tahmin etmek için kullanılır.

Bu kan testini 14-20 haftada yaptırabilirsiniz.

İkinci üç aylık maternal serum taraması, bebeğinizin spina bifida gibi nöral tüp defekti olma olasılığını da inceler. Bebeğinizin bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını doğrulamak için, genellikle gebeliğin 20. haftasında ultrason yaptırmanız gerekir.

Down Sendromu ve Annenin Yaşı

Kromozom anomalileri için tarama testleri yaşınızı hesaba katacaktır. Bunun nedeni, yaşlandıkça Down sendromlu ve diğer bazı kromozomal koşullara sahip bir bebek sahibi olma şansının artmasıdır. Down sendromu için:

  • 20-29 yaş şansı 1000’de 1’den az,
  • 30 yaş, şans 890’da 1,
  • 35 yaş, şans 355’te 1,
  • 37 yaş, şans 220’de 1,
  • 40 yaş, şans 90’da 1,
  • 45 yaş, şans 28’de 1.

Doğum öncesi testleri yaptırmadan önce düşünmeniz gereken birkaç şey var. Örneğin, bu testlerden ne öğrenebileceğiniz konusunda ne hissediyorsunuz? Tarama testinden yüksek riskli bir sonuç alırsanız ne yapacaksınız? Teşhis testine girmeye devam eder misiniz? Sağlık uzmanınızdan testler hakkında daha fazla bilgi ve emin değilseniz ne anlama geldiklerini sormanızda bir sakınca yoktur.

Tarama Testlerinden Sonraki Adımlar

Doktorunuz veya ebeniz tarama testlerinin sonuçlarını size bildirecektir. Yüksek riskli sonuçlar alırsanız, doktor veya ebe sizinle teşhis testleri hakkında konuşacaktır.

Sonuçlar hakkında size bilgi vermezlerse, sorma hakkınız vardır.

Kromozom Anomalileri için Teşhis Testleri

Sağlığınıza, bebeğinizin sağlığına ve tarama testlerinizin sonuçlarına bağlı olarak, bebeğinizin bir kromozom anomalisi olup olmadığını size daha doğru bir şekilde anlatmak için tanısal testler sunulabilir.

Teşhis testleri, plasentanızdan küçük doku örnekleri veya bebeğinizin etrafından sıvı almayı içerir. Örnekleri almanın iki yolu vardır – koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

CVS, rahminizden plasentanın bir örneğini almak için kullanılır.

İlk olarak, bir doktor size karın bölgeniz için lokal anestezi verir. Daha sonra doktor, bir veya daha fazla numune toplamak için ince bir iğneyi rahminize yönlendirmek için ultrason kullanır. Plasentanızın pozisyonu iğneyi karnınıza sokmayı zorlaştırır veya imkansız hale getirirse, doktor rahminize ulaşmak için vajinanızdan ve serviksinizden yumuşak bir tüp yerleştirir – ancak bu sık sık olmaz.

CVS en iyi hamileliğin 11-14 haftasında, yani ilk üç aylık döneminde yapılır. CVS sonuçlarını almanız iki hafta kadar sürebilir. Bazı klinikler sonuçları daha hızlı (1-2 gün içinde) döndürebilir, ancak bu daha pahalı olabilir.

CVS’nin 100’de 1 oranında düşük yapma riski vardır. Bu, CVS’nin her 100 defasında, başka türlü olmayacak bir düşük olduğu anlamına gelir. Riskleri sağlık uzmanınızla görüşmek iyi bir fikirdir.

Amniyosentez

15 haftalık hamilelikten sonra CVS’ye alternatif olarak amniyosentez önerilebilir. Bazen CVS’niz varsa amniyosentez önerilebilir, ancak CVS sonuçları net değildir.

Amniyosentez, bebeğinizi rahim içinde çevreleyen sıvının bir örneğini almak için kullanılır. İlk olarak, bir doktor size karın bölgeniz için lokal anestezi verir. Daha sonra doktor, bir veya daha fazla numune toplamak için ince bir iğneyi rahminize yönlendirmek için ultrason kullanır.

Amniyosentez sonuçları birkaç hafta sürebilir. Bazı klinikler sonuçları daha hızlı (1-2 gün içinde) döndürebilir, ancak bu daha pahalı olabilir.

Amniyosentezin düşük yapma riski 200’de 1’den azdır. Bu, amniyosentez yapılan her 200 sefer için, başka türlü olmayacak yaklaşık bir düşük olduğu anlamına gelir. Riskleri sağlık uzmanınızla görüşmek iyi bir fikirdir.

Referanslar
  • Australian Government Department of Health (2019). Clinical practice guidelines: Pregnancy care guidelines. Canberra: Australian Government Department of Health. 19 Aralık 2020 tarihinde https://www.health.gov.au/ resources/ publications/ pregnancy- care- guidelines adresinden erişildi.

Bir cevap yazın